在我国，唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800，其中有很多唐氏儿由健康夫妇孕育。虽然35岁以上的高龄孕妇比较容易增添患病风险，但35岁以下的产妇也不可掉以轻心。唐氏综合症虽是一种偶发性疾病，但每一个怀孕妇女都有可能生出唐氏儿，给家庭和个人的幸福带来沉重的影响。
高龄孕妈
临床医学表明高龄产妇，即年龄平均在35岁以上的产妇，其为唐氏综合症的高危人群。
夫妻一方染色体异常
染色体是基因的载体，染色体异常是导致唐氏综合征的主要原因之一。
有家族遗传
唐氏综合症具有的遗传性，因此也容易发生家族遗传的，对此类产妇，建议更应重视唐氏筛查，避免让“唐氏宝宝”的悲剧延续下去。
曾有过畸形胎儿
若孕妇曾经有过异常分娩经历的，或曾经有怀过畸形胎儿的，再次怀孕后，更应该谨慎，积极进行唐氏筛查，避免悲剧再次发生。
抽取准妈妈的血液检验分析两种生化血清项目，包括母血游离型乙型人类绒毛性腺激素、妊娠相关血浆蛋白-A。
测量胎儿后颈部组织与皮肤之空隙厚度(称之为颈部透明带)，染色体异常的胎儿常会合并有颈部透明带增厚的现象。
根据孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
进行这些都只是属于初步筛查，并不能准确地判断你的宝宝是否有存在唐氏综合症，只能检测胎儿患唐氏综合症的风险有多高。因此，做为孕妈妈的你在怀孕期间还需要定期的对胎儿进行产前检查，及时发现宝宝的异常状况，避免唐氏儿或畸形儿的产生。
唐氏筛查时间有讲究，有分为孕早期和孕中期两种，孕早期一般为9-13周天为较佳，孕中期为16-20周天为较佳，无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性，如果孕妇错过了唐氏筛查的时间，则是无法补检的，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。
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